Principal dificuldade para tratar portadores dessas enfermidades, que podem afetar entre 11 milhões e 14 milhões de brasileiros, ainda é falta de informação

 Na terça-feira (26), a partir das 9 horas, a Câmara Municipal de Paranaguá receberá um seminário para a troca de experiências e informações relacionadas a doenças consideradas órfãs, que terá participação de médicos especialistas e sociedade. O intuito do evento, que faz parte da 4ª Semana de Apoio ao Paciente com Doenças Raras do Brasil, é levar informações para a população, a fim de tornar as enfermidades conhecidas.

Atualmente, estima-se que existam entre 5 mil e 8 mil doenças raras distintas. O evento será para alunos da universidade. Toda população está convidada a participar e a entrada é gratuita.

Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, 80% dos casos de doenças raras são hereditários e, somente no Brasil, entre 3% e 5% da população nasce com algum tipo de problema genético. São milhares de doenças, mas a desinformação ainda é o principal obstáculo para o diagnóstico precoce e o tratamento adequado.

Somente no País, entre 6% e 8% dos brasileiros podem ser portadores de alguma doença rara. Como muitas vezes elas apresentam manifestações e sintomas semelhantes aos de enfermidades mais frequentes, o diagnóstico correto é mais difícil. A Doença de Pompe, causada pela atividade insuficiente de uma enzima que pode resultar em fraqueza muscular e insuficiência respiratória e, possivelmente, levar à cadeira de rodas é uma dessas doenças.

A Doença de Pompe é um raro transtorno neuromuscular, que pode comprometer bebês crianças e adultos. Tem como característica principal a fraqueza muscular em membros superiores e inferiores. Afeta, lenta e progressivamente, a capacidade para correr subir escadas, caminhar e levantar os braços acima dos ombros. Outro importante sinal é a dificuldade para respirar, que poderá ser a primeira manifestação clinica em alguns pacientes.

O seminário integra a programação do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em mais de 25 Países. No Brasil, haverá eventos de 21 a 28 de fevereiro, nos Estados de Minas Gerais, Paraná, Pernambuco, Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul, São Paulo e Santa Catarina.

O evento é organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR), e conta com apoio da Geiser Fundación (Grupo de Enlace, Investigación y Suporte – Enfermedades Raras) no Brasil, Grupo de Apoio a Erros Inatos do Metabolismo e Doenças Raras (Instituto Canguru), Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG), Associação Brasileira de Porfiria, Organização Brasileira de Apoio aos Portadores de Disfunção Neuromuscular (OBADIN), Vida Rara, Reviver, entre outras entidades.